La sindrome di Down, cos’è e da dove prende il suo nome

La sindrome di Down è una condizione genetica che suscita da sempre moltissimo interesse. Vediamo di cosa si tratta nello specifico e da dove prende il suo nome

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ce ne sono 47, ovvero è presente un cromosoma numero 21 in più, caratteristiche da cui prende anche il nome di Trisomia 21. Per condizione genetica non si intende che sia ereditaria, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.

Cos’è la sindrome di Down e a cosa è dovuto il suo nome

Cominciamo col dire che il nome “sindrome di Down” viene dal nome del dottor Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche.

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: la conseguenza di questa alterazione cromosomica deriva in un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.

Eco tre tipi di anomalie di questo genere:

• L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
• Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
• Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio, una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.

Per quanto riguarda le cause, ancora non si sa quali siano che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che:

• le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
• l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
• tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.